Nasza historia

Cała historia zaczęła się od wizyty kontrolnej w 19 tygodniu ciąży – chcieliśmy się dowiedzieć czy kolejne nasze dziecko będzie chłopcem czy dziewczynką. Okazało się, że u maleństwa nie tylko nie można określić płci, ale jego wiek w stosunku do wieku ciążowego jest cofnięty o 3 tygodnie. Diagnoza była bardzo smutna „płód prawdopodobnie obumrze”. Następnie przeszliśmy badania prenatalne w Bydgoszczy, kolejne w Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi, gdzie najbardziej zaawansowane USG w Polsce nie dało nam żadnej iskierki nadziei, że może poprzednie badania USG się myliły. Naszej Antosi nikt nie dawał szans, że dożyje rozwiązania, a jeśli tak to pewnie umrze krótko po porodzie. Następny w kolejności był Instytut Matki i Dziecka w Warszawie gdzie postanowiliśmy już doczekać rozwiązania. Każda co miesięczna wizyta, której celem było pomierzenie dziecka, kończyła się tym samym wnioskiem: hipotrofia wewnątrz maciczna z przyczyn genetycznych w kierunku dysplazji szkieletowo kostnej, dodatkowo z wizyty na wizytę wiek Antosi cały czas się cofał w stosunku do wieku ciążowego. Zalecenia: liczenie ruchów, które były ledwo wyczuwalne i kontrolę KTG w szpitalu regionalnym raz w tygodniu, aby sprawdzać czy naszemu maleństwu bije jeszcze serduszko. Poród przez cesarskie cięcie został zaplanowany na 22 marca 2012, wiedzieliśmy, że Antosia może nie przeżyć także poprosiliśmy o chrzest personel szpitala. Jednak nie było to konieczne, bo pierwsze słowa z ust pediatry jakie były po przyjściu na świat Antosi, to „ma Pani córeczkę, jest strasznie mała, ale jej stan jest stabilny”, nawet nie potrzebowała respiratora do oddychania ku naszej radości. Także chrzest z wody udzielił jej kilka godzin później kapelan szpitala IMiD.

Zobaczyć córeczkę mogłam dopiero wieczorem, jedynie mąż pokazał mi zdjęcia naszej kruszynki z telefonu. Oczywiście nie oddawały tego jak nasza Antosia naprawdę wyglądała. Wieczorem przeżyłam szok, Antosi daleko było do różowego noworodka nawet przedwcześnie urodzonego, które leżały obok w inkubatorach. Proporcje ciała były bardzo zaburzone, przypominała taką wychudzoną żabkę z wielką głową. Kolejne dni minęły na wizytach u Antosi w szpitalu, ściąganiu mleka i nadzieją, że kiedyś będzie ciągnęła cyca;-) Po 1,5 miesięcznym pobycie na oddziale noworodkowym IMiD (z podejrzeniem już zespołu Silever Russell) z wagą 1950g, wzrostem 48cm i dość problematycznym karmieniem wyszliśmy do domu. Radość trwała dość krótko bo Antosia po wyjściu z tak sterylnego środowiska nabawiła się pewnie jakieś infekcji i odmówiła nam całkowicie przyjmowania pokarmu. Musieliśmy zacząć odżywiać ją sondą, i po kolei trafiliśmy do szpitala w Brodnicy, później na oddział gastroenterologii do Torunia i na końcu do Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie. U Antosi stwierdzono silny refluks żołądkowo-przełykowy oraz rozszczep podśluzówkowy podniebienia. Przez następne pół roku Antosia więcej spędziła czasu w pionie niż poziomie. Większość drzemek spała na ramieniu rodziców aby pokarm który otrzymała pozostał w jej brzuszku, a i takie „kombinacje alpejskie” kończyły się często tzw. „pawiem”, który do czystki opróżniał jej mały żołądek i na nowo trzeba było nasza Antosię karmić. Zdarzały się  okresy, w których Antosia miała podawane mleko po 10 ml, co 15 minut tak aby treść żołądkowa nie cofała się i mogła coś przyjąć. Na początku października dostaliśmy się na oddział Gastroenterologii w Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie, gdzie spędziliśmy 6 tygodni celem zdiagnozowania przyczyny niejedzenia naszej córeczki. W tym okresie dostaliśmy już też wynik pozytywny badania genetycznego w kierunku zespołu Silver-Russell. Leczenie refluksu żołądkowo-przełykowego u Antosi zaczęto podaniem leków prokinetycznych, po których dostała takiej werwy, że od razu zaczęła podnosić się na brzuszku, ale nie pomogło to na silny refluks, który nadal się utrzymywał. Ostatecznie Antosia została zakwalifikowana do założenia PEG’a, czyli została jej założona sonda bezpośrednio do żołądka i operacji antyrefluksjowej. Na szczęcie nasze maleństwo tym naszym „kluskowanie jak gąskę” osiągnęła wagę 5 kg i mogły te operacje zostać przeprowadzone w tym terminie. Operacje jednak nie zakończyły okresu problemów gastrycznych Antosi. Po operacji Antosia nie zwracała już treścią pokarmową, ale silne odruchy wymiotne po kilkanaście razy dziennie pozostały. Nasza kruszynka tak się przy nich męczyła, że od razu uciekała w sen, przestała chcieć się ruszać bo bała się, że może to spowodować na nowo takie odruchy wymiotne. Wróciliśmy z powrotem na Gastrologię do CZD w Warszawie celem ustalenia diety, która miała pomóc w ograniczeniu takich podbić. Do tej pory Antosia ma takie podbicia, z jednymi umie sobie już poradzić, inne niestety jeszcze zabierają z jej twarzy uśmiech na kilkanaście minut. Wszystko spowodowane jest słabym napięciem mięśniowym. Przed ukończeniem pierwszego roku Antosia przeszła jeszcze operację rozszczepu podniebienia miękkiego w Instytucie Matki i Dziecka, którą musieliśmy przesunąć na luty 2013 roku, bo Antosia 6 kg osiągnęła dopiero na początku 2013 roku. Po operacji rozszczepu zaczęliśmy intensywną rehabilitację rozkarmiania doustnego. Na pozór wydawałoby się, że jedzenie jest rzeczą naturalną, jednak, gdy dziecko odczuwa jakikolwiek dyskomfort to potrafi całkowicie odmówić i sztuka namówienia dziecka już bardzo świadomego nie jest rzeczą prostą. To dziecko musi pozwolić nam na ingerencję w obszar jego buźki, a jeszcze większą sztuką jest podanie do tej buźki jedzenia. Jest to dość frustrujące i często pojawia się zniechęcenie, bezsilność a nawet łzy, że nie można nakarmić własnego dziecka, tylko wszystko podaje się w nienaturalny sposób sondą do brzuszka. Cóż nie ma nic piękniejszego niż matka karmiąca. Nasza Antosia już pewnie tego nie doświadczy, ale liczymy, że w końcu za jakiś czas zjemy wspólnie obiadek 😉

Zespół Silver Russell może przebiegać różnie, nasza Antosia ma jednak większość cech przypisanych dla tego zespołu:

  • niskorosłość
  • hipoglikemia – silne spadki cukrów we krwi, szczególnie w porze nocnej, na razie leczona jest dietą i częstymi porcjami w małej ilości – dochodzi nawet do kilkunastu karmień dziennie całościowo mniejszą prawą część ciała niż lewą. Najistotniejsza to nóżka na razie jest 2,2 cm krótsza, ale wszystko może się zmienić zarówno na plus jak i minus.
  • problemy uszne, utrzymująca się woda, w wyniku zmian w twarzoczaszce niżej osadzone uszy, słabsza wentylacja – Antosię prawdopodobnie czeka zabieg drenażu uszu w Światowym Centrum Słuchu w Kajetanach.
  • słabe napięcie mięśniowe
  • silny refluks-żołądkowo przełykowy
  • okresowy brak łaknienia
  • mikrognacja, skierowanie w dół kąciki ust
  • kinodaktylia i syndaktylia
  • zaburzenia hormonalne

cechy zanikające po okresie niemowlęcym:

  • obwód główki prawidłowy, wygląd rzekomego wodogłowia (dysproporcja twarzoczaszki i mózgoczaszki)
  • wydatne czoło
  • niebieskawe twardówki w okresie niemowlęcym
  • opóźnione zamykanie ciemiączka
  • hipotrofia wewnątrzmaciczna (asymetryczna)